| CHROMOSOME | 9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | NR5A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_004959.4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.88T>A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Cys30Ser | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs1564153753 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to NR5A1:c.88T>A, p.Cys30Ser | OLI667 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to NR5A1:c.88T>A, p.Cys30Ser | 46,XY disorder of sex development | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||