| CHROMOSOME | 2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed_and_verified | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | CCDC141 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_173648.3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.3751G>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Val1251Leu | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs888332352 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to CCDC141:c.3751G>T, p.Val1251Leu | OLI651 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to CCDC141:c.3751G>T, p.Val1251Leu | Congenital hypogonadotropic hypogonadism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||