CHROMOSOME | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENOMIC COORDINATES |
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VARIANT EFFECT | splicing | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ANNOTATION FLAG | manually_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE | TECRL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALTERNATE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TRANSCRIPT | NM_001010874.5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CDNA CHANGE | c.331+1G>A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PROTEIN CHANGE | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALLELE FREQUENCY |
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PREDICTORS |
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DBSNP ID | rs1057517699 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 combination linked to TECRL:c.331+1G>A, | OLI647 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 disease linked to TECRL:c.331+1G>A, | Sudden infant death syndrome |