| CHROMOSOME | 12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed_and_verified | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | CACNA1C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_001129840.2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.5383G>A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Gly1795Arg | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs111298509 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to CACNA1C:c.5383G>A, p.Gly1795Arg | OLI647 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to CACNA1C:c.5383G>A, p.Gly1795Arg | Sudden infant death syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||