| CHROMOSOME | 12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | nonsense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | TBK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_013254 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.1445_1446delAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Tyr482Ter | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs1173002080 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to TBK1:c.1445_1446delAT, p.Tyr482Ter | OLI642 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to TBK1:c.1445_1446delAT, p.Tyr482Ter | Amyotrophic lateral sclerosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||