| CHROMOSOME | 20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | nonsense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | manually_corrected | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | MKKS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_170784.3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.442C>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Gln148Ter | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs137853154 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to MKKS:c.442C>T, p.Gln148Ter | OLI067 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to MKKS:c.442C>T, p.Gln148Ter | Bardet-Biedl syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||