| CHROMOSOME | 11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | splicing | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | manually_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | MYO7A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | CCAGGGCG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | GGCTGCT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_000260 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.1798-4_1801delCCAGGGCGinsGGCTGCT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to MYO7A:c.1798-4_1801delCCAGGGCGinsGGCTGCT, | OLI604 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to MYO7A:c.1798-4_1801delCCAGGGCGinsGGCTGCT, | Disorder of sex development | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||