| CHROMOSOME | 12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed_and_verified | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | PTPN11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_002834.4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.-89G>A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs1310625694 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to PTPN11:c.-89G>A, | OLI602 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to PTPN11:c.-89G>A, | Disorder of sex development | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||