| CHROMOSOME | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | silent | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed_and_verified | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | MAML3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_018717.4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.903C>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Asp301= | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs76066862 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to MAML3:c.903C>T, p.Asp301= | OLI602 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to MAML3:c.903C>T, p.Asp301= | Disorder of sex development | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||