| CHROMOSOME | X | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | silent | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | manually_corrected | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | FLNA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_001456.3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.651C>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Asp217= | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs34644500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to FLNA:c.651C>T, p.Asp217= | OLI602 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to FLNA:c.651C>T, p.Asp217= | Disorder of sex development | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||