| CHROMOSOME | 9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | silent | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed_and_verified | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | NOTCH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_017617.4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.3597C>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Leu1199= | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs150666307 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to NOTCH1:c.3597C>T, p.Leu1199= | OLI600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to NOTCH1:c.3597C>T, p.Leu1199= | Disorder of sex development | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||