| CHROMOSOME | 9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| VARIANT EFFECT | silent | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed_and_verified | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | NOTCH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_017617.4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.4930C>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Leu1644= | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PREDICTORS |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DBSNP ID | rs568700183 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to NOTCH1:c.4930C>T, p.Leu1644= | OLI597 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to NOTCH1:c.4930C>T, p.Leu1644= | Disorder of sex development | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||