| CHROMOSOME | 16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | splicing | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | manually_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | BBS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_031885.5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.117+1G>C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to BBS2:c.117+1G>C, | OLI064 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to BBS2:c.117+1G>C, | Bardet-Biedl syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||