| CHROMOSOME | 7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | splicing | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | manually_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | SLC26A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_000441.2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.1150-1G>A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to SLC26A4:c.1150-1G>A, | OLI595 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to SLC26A4:c.1150-1G>A, | Congenital hypothyroidism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||