| CHROMOSOME | 9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed_and_verified | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | GLIS3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_001042413.2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.1145C>A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Pro382Gln | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PREDICTORS |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DBSNP ID | rs937756052 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to GLIS3:c.1145C>A, p.Pro382Gln | OLI595 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to GLIS3:c.1145C>A, p.Pro382Gln | Congenital hypothyroidism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||