| CHROMOSOME | 18 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed_and_verified | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | LAMA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_000227.6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.2798G>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Gly933Val | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs1434986565 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to LAMA3:c.2798G>T, p.Gly933Val | OLI577 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to LAMA3:c.2798G>T, p.Gly933Val | Hypodontia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||