| CHROMOSOME | 18 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed_and_verified | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | LAMA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_000227.6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.1097G>A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Arg366His | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PREDICTORS |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DBSNP ID | rs149809232 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to LAMA3:c.1097G>A, p.Arg366His | OLI576 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to LAMA3:c.1097G>A, p.Arg366His | Hypodontia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||