| CHROMOSOME | 7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | POR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_000941.2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.1264T>G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Trp422Gly | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs536353066 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to POR:c.1264T>G, p.Trp422Gly | OLI573 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to POR:c.1264T>G, p.Trp422Gly | Disorder of sex development | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||