CHROMOSOME | 2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENOMIC COORDINATES |
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VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ANNOTATION FLAG | automatically_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE | INHA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALTERNATE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TRANSCRIPT | NM_002191.3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CDNA CHANGE | c.675T>G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PROTEIN CHANGE | p.Ser225Arg | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALLELE FREQUENCY |
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PREDICTORS |
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DBSNP ID | rs139608664 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 combination linked to INHA:c.675T>G, p.Ser225Arg | OLI572 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 disease linked to INHA:c.675T>G, p.Ser225Arg | Disorder of sex development |