| CHROMOSOME | 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | ambiguous_variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | CACNA1S | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_000069.3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.1046C>G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Thr349Ile | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to CACNA1S:c.1046C>G, p.Thr349Ile | OLI570 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to CACNA1S:c.1046C>G, p.Thr349Ile | Limb-girdle muscular dystrophy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||