| CHROMOSOME | 15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | splicing | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | manually_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | DUOX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_014080 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.2148+1G>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs1566975448 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to DUOX2:c.2148+1G>T, | OLI567 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to DUOX2:c.2148+1G>T, | Congenital hypothyroidism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||