CHROMOSOME | 8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENOMIC COORDINATES |
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VARIANT EFFECT | splicing | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ANNOTATION FLAG | automatically_attributed_and_verified | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE | TG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TRANSCRIPT | NM_003235.4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CDNA CHANGE | c.2762-1G>A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PROTEIN CHANGE | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALLELE FREQUENCY |
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PREDICTORS |
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DBSNP ID | rs1319575850 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 combination linked to TG:c.2762-1G>A, | OLI566 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 disease linked to TG:c.2762-1G>A, | Congenital hypothyroidism |