| CHROMOSOME | 5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | manually_corrected | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | MAST4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_001164664.2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.3602C>G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Pro1201Arg | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs116932273 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to MAST4:c.3602C>G, p.Pro1201Arg | OLI557 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 2 diseases linked to MAST4:c.3602C>G, p.Pro1201Arg | Childhood absence epilepsy; Generalized epilepsy with febrile seizures-plus | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||