| CHROMOSOME | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed_and_verified | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | IGSF10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_178822.4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.5477G>A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Gly1862Asp | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs147801336 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to IGSF10:c.5477G>A, p.Gly1862Asp | OLI556 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to IGSF10:c.5477G>A, p.Gly1862Asp | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||