| CHROMOSOME | 19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | not_found_in_databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | STXBP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | N.A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.1782*12G>A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 2 combinations linked to STXBP2:c.1782*12G>A, | OLI541; OLI542 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to STXBP2:c.1782*12G>A, | Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||