| CHROMOSOME | 8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | SCRIB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_015356.4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.1853A>G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Lys618Arg | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs1815565050 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to SCRIB:c.1853A>G, p.Lys618Arg | OLI506 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to SCRIB:c.1853A>G, p.Lys618Arg | Isolated spina bifida | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||