| CHROMOSOME | X | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | ATP2B3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_001001344.2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.2197G>A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Gly733Arg | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to ATP2B3:c.2197G>A, p.Gly733Arg | OLI503 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to ATP2B3:c.2197G>A, p.Gly733Arg | X-linked cerebellar ataxia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||