| CHROMOSOME | 19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | splicing | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed_and_verified | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | NPHS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_004646.3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.275-2A>C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to NPHS1:c.275-2A>C, | OLI501 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to NPHS1:c.275-2A>C, | Genetic steroid-resistant nephrotic syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||