| CHROMOSOME | 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | PCSK9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_174936.3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.137G>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Arg46Leu | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs11591147 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to PCSK9:c.137G>T, p.Arg46Leu | OLI500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to PCSK9:c.137G>T, p.Arg46Leu | NON RARE IN EUROPE: Heterozygous familial hypercholesterolemia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||