| VARIANTS | AR:c.884T>C, p.Leu295Pro in Heterozygous form; NR5A1:c.86C>A, p.Thr29Lys in Heterozygous form; MYH6:c.4231G>A, p.Ala1411Thr in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | AR; MYH6; NR5A1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | 46,XY disorder of sex development; Androgen insensitivity syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 33750429 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||