| VARIANTS | AR:c.1768G>C, p.Gly590Arg in Heterozygous form; BMP4:c.806G>A, p.Arg269Gln in Heterozygous form; POR:c.1876G>A, p.Gly626Ser in Heterozygous form; MAP3K1:c.2665G>C, p.Val889Leu in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | AR; BMP4; MAP3K1; POR | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | 46,XY disorder of sex development; Androgen insensitivity syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 33750429 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||