VARIANTS | AR:c.2636T>G, p.Phe879Cys in Heterozygous form; DGKK:c.316G>A, p.Ala106Thr in Heterozygous form; EGF:c.16A>G, p.Ile6Val in Heterozygous form; FKBP4:c.1066C>T, p.Leu356Phe in Heterozygous form; GJA4:c.727C>T, p.Arg243Trp in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | AR; DGKK; EGF; FKBP4; GJA4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | 46,XY disorder of sex development; Androgen insensitivity syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 33750429 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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