| VARIANTS | FKBP10:c.1256C>T, p.Ser419Leu in Heterozygous form; TRIP11:c.3962T>A, p.Leu1321Ter in Heterozygous form; NBAS:c.4228A>G, p.Thr1410Ala in Heterozygous form; NEK1:c.277A>G, p.Asn93Asp in Heterozygous form; TBX5:c.331G>T, p.Asp111Tyr in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | FKBP10; NBAS; NEK1; TBX5; TRIP11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European Finnish | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 184260 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Odontochondrodysplasia | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 34149817 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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