| VARIANTS | CEP104:c.52G>A, p.Gly18Ser in Heterozygous form; CROCC:c.5024G>A, p.Arg1675His in Heterozygous form; NEK1:c.165G>T, p.Lys55Phe in Heterozygous form; TOM1L2:c.98A>C, p.Asn33Thr in Heterozygous form; TSTD2:c.1114G>T, p.Gly372Ter in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CEP104; CROCC; NEK1; TOM1L2; TSTD2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Overgrowth or tall stature syndrome with skeletal involvement | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 34194391 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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