VARIANTS | LAMA2:c.379A>G, p.Thr127Ala in Heterozygous form; LOXL4:c.1684_1686del, p.Glu562del in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | LAMA2; LOXL4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 256300 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Congenital nephrotic syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 34565340 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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