VARIANTS | RYR2:c.2350A>T, p.Ile784Phe in Heterozygous form; GJA5:c.286G>T, p.Ala96Ser in Heterozygous form; TNNI3K:c.1033C>T, p.Arg244Ter in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | GJA5; RYR2; TNNI3K | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 613600 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Torsade-de-pointes syndrome with short coupling interval | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 33664309 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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