VARIANTS | UNC13D:c.952_953delGCinsTA, p.Ala318Ter in Heterozygous form; STX11:c.122T>C, p.Leu41Pro in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | STX11; UNC13D | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Hemophagocytic syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 34339548 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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