| VARIANTS | COL4A3:c.3829G>A, p.Gly1277Ser in Heterozygous form; COL4A4:c.193G>A, p.Gly65Ser in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | COL4A3; COL4A4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 203780; 104200; 301050 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Alport syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 33838161 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||