VARIANTS | COL4A3:c.345del, p.Pro116LeufsTer37 in Heterozygous form; COL4A4:c.1100dup, p.Pro369ThrfsTer61 in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | COL4A3; COL4A4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 104200; 301050; 203780 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Alport syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 33838161 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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