| VARIANTS | SOD1:c.272A>C, p.Asp91Ala in Heterozygous form; NEK1:c.2255A>G, p.Glu752Gly in Heterozygous form; SETX:c.*849G>T, in Heterozygous form; SETX:c.59G>A, p.Arg20His in Heterozygous form; FUS:c.*910C>T, in Heterozygous form; VAPB:c.*1265G>C, in Heterozygous form; VAPB:c.*2819A>G, in Heterozygous form; VAPB:c.*4520T>C, in Heterozygous form; PON1:c.575A>G, p.Gln192Arg in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | FUS; NEK1; PON1; SETX; SOD1; VAPB | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 608031; 105400; 615515; 606640; 612069; 614808; 612577; 300857; 613435; 611895; 614696; 608030; 606070; 616437; 616208; 608627; 617892; 615426; 613954; 617839; 205250 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 34946792 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||