| VARIANTS | SOD1:c.272A>C, p.Asp91Ala in Heterozygous form; NEK1:c.1388C>T, p.Ala463Val in Heterozygous form; SPG11:c.2083G>A, p.Ala695Thr in Heterozygous form; SPG11:c.1108G>A, p.Glu370Lys in Heterozygous form; PON1:c.575A>G, p.Gln192Arg in Heterozygous form; GRN:c.*78C>T, in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | GRN; NEK1; PON1; SOD1; SPG11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 606640; 617892; 608031; 614696; 608627; 608030; 611895; 606070; 205250; 615426; 614808; 617839; 615515; 612069; 612577; 613435; 105400; 616437; 613954; 616208; 300857 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 34946792 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||