| VARIANTS | SOD1:c.272A>C, p.Asp91Ala in Homozygous form; TUBA4A:c.227-74C>T, in Homozygous form; NEK1:c.2255A>G, p.Glu752Gly in Heterozygous form; PFN1:c.-342T>C, in Heterozygous form; VAPB:c.*6182C>T, in Heterozygous form; APEX1:c*2A>T, in Heterozygous form; GRN:c.*78C>T, in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | APEX1; GRN; NEK1; PFN1; SOD1; TUBA4A; VAPB | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 616437; 606640; 616208; 105400; 608031; 608627; 606070; 615426; 612069; 608030; 613435; 205250; 611895; 615515; 613954; 300857; 614808; 612577; 617839; 617892; 614696 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 34946792 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||