| VARIANTS | SOD1:c.272A>C, p.Asp91Ala in Homozygous form; TUBA4A:c.227-74C>T, in Heterozygous form; SPG11:p.Leu2357Phe in Heterozygous form; PON1:c.575A>G, p.Gln192Arg in Heterozygous form; GRN:c.*78C>T, in Homozygous form; VAPB:c.*753C>G, in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | GRN; PON1; SOD1; SPG11; TUBA4A; VAPB | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 614696; 300857; 608031; 612069; 616208; 105400; 612577; 608627; 613954; 615426; 617839; 205250; 613435; 606640; 616437; 615515; 611895; 614808; 608030; 606070; 617892 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 34946792 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||