| VARIANTS | SOD1:c.272A>C, p.Asp91Ala in Homozygous form; TUBA4A:c.227-74C>T, in Heterozygous form; SPG11:p.Leu2357Phe in Heterozygous form; PON1:c.575A>G, p.Gln192Arg in Heterozygous form; GRN:c.*78C>T, in Homozygous form; VAPB:c.*753C>G, in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | GRN; PON1; SOD1; SPG11; TUBA4A; VAPB | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 615515; 608627; 300857; 205250; 611895; 612069; 617839; 616208; 613435; 608030; 612577; 614696; 614808; 105400; 616437; 613954; 606070; 608031; 617892; 615426; 606640 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 34946792 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||