VARIANTS | SOD1:c.272A>C, p.Asp91Ala in Homozygous form; PON1:c.575A>G, p.Gln192Arg in Heterozygous form; GRN:c.*78C>T, in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | GRN; PON1; SOD1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 615515; 615426; 608030; 612577; 617839; 616208; 205250; 608031; 611895; 606640; 612069; 614696; 614808; 613435; 300857; 105400; 608627; 617892; 606070; 616437; 613954 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 34946792 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|