| VARIANTS | SOD1:c.272A>C, p.Asp91Ala in Homozygous form; DCTN1:c.*21C>T, in Heterozygous form; NEK1:c.2255A>G, p.Glu752Gly in Homozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | DCTN1; NEK1; SOD1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 608031; 612069; 613954; 300857; 606070; 612577; 617839; 613435; 615515; 616437; 616208; 615426; 614696; 608627; 606640; 608030; 617892; 611895; 205250; 105400; 614808 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 34946792 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||