VARIANTS | SOD1:c.272A>C, p.Asp91Ala in Homozygous form; DCTN1:c.*21C>T, in Heterozygous form; NEK1:c.2255A>G, p.Glu752Gly in Homozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | DCTN1; NEK1; SOD1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 613954; 105400; 608627; 615426; 608031; 612577; 613435; 606640; 611895; 300857; 617839; 615515; 614808; 205250; 614696; 616208; 617892; 616437; 606070; 612069; 608030 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 34946792 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|