| VARIANTS | PKD1:c.4343C>T, p.Ser1448Phe in Heterozygous form; PKHD1:c.1675C>T, p.Arg559Trp in Heterozygous form; PKHD1:c.7942G>A, p.Gly2648Ser in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | PKD1; PKHD1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Monogenic+Modifier | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 263200; 617610 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Autosomal recessive polycystic kidney disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 34032358 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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