| VARIANTS | GLI1:c.3308del, in Heterozygous form; SOX3:c.720_740del, in Heterozygous form; CHD7:c.2049_2050insCAAAAG, p.Lys683_Lys684insGlnLys in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CHD7; GLI1; SOX3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Non-acquired combined pituitary hormone deficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 34456972 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||