| VARIANTS | Copy Number Variant repeat on chromosome 12 repeating CAG at least 31 times in Heterozygous form; CACNA1H:c.3043G>A, p.Val1015Met in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ATXN2; CACNA1H | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 615515; 614808; 616437; 606640; 205250; 300857; 613954; 612069; 611895; 615426; 105400; 608030; 606070; 612577; 617839; 613435; 614696; 617892; 608627; 608031; 616208 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 34275688 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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