| VARIANTS | Copy Number Variant repeat on chromosome 12 repeating CAG at least 30 times in Heterozygous form; KIF5A:c.2714G>A, p.Arg905His in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ATXN2; KIF5A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 615515; 615426; 608031; 616437; 611895; 205250; 606640; 300857; 613435; 617892; 608030; 612577; 614696; 617839; 612069; 613954; 105400; 608627; 614808; 606070; 616208 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 34275688 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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